Journée nationale du dépistage néonatal : dépistage précoce des maladies rares

Au maladies rares Ils sont généralement chroniques et progressifs. Cependant, le dépistage précoce, grâce Dépistage néonatal, associé à un diagnostic et à un traitement immédiat, peut modifier l'histoire naturelle de la maladie. C'est pourquoi plus de 25 associations de patients, sociétés médicales et autorités publiques du Brésil se sont réunies pour envoyer un manifeste sur le dépistage néonatal élargi à la ministre de la Santé, Nísia Trindade. Le document renforce que, même trois ans après la publication de la loi 14.154/21, qui a établi l'expansion du Programme National de Dépistage Néonatal (PNTN) du Système de Santé Unifié (SUS), capable d'identifier jusqu'à 52 maladies au lieu de 7, seul le District fédéral a terminé les tests et les États de São Paulo, Mato Grosso, Goiás, Rio de Janeiro, Santa Catarina, Paraíba, Minas Gerais et Paraná ont commencé les phases de mise en œuvre de la version étendue.

La Journée nationale du dépistage néonatal, instituée le 6 juin, devrait être une date célébrée comme l'une des plus grandes réalisations du secteur de la santé publique brésilien. C'est encore une étape importante, à l'occasion de la création, en 2001, du Programme national de dépistage néonatal (PNTN), qui a rendu obligatoire par la loi le populaire test Pezinho au Brésil. Cependant, le chemin à parcourir est encore long, car les bébés ne sont pas entièrement couverts.

Le Heel Foot Test, dans la plupart des États brésiliens, propose un dépistage considéré comme basique, avec la détection de sept maladies potentiellement nocives pour la santé des enfants : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, la drépanocytose, l'hyperplasie surrénalienne congénitale, le déficit en biotinidase et la toxoplasmose congénitale.

Compte tenu de la complexité de l’intégration des « nouvelles » maladies dans le dépistage néonatal, le ministère de la Santé a proposé une phase de mise en œuvre en cinq phases. Cependant, il se poursuit sans établir de calendrier de mise en œuvre des phases. L'Univers Collectif AME, la plus grande coalition du Brésil pour la cause de l'amyotrophie spinale (AMS), fait partie des centaines d'entités qui dialoguent avec le gouvernement pour demander une évaluation des besoins réels et des obstacles à la mise en œuvre des phases 2, 3, 4 et 5 de la loi n° 14 154/21.

« Un processus d'écoute active est nécessaire afin que nous puissions suivre et contribuer au processus de mise en œuvre de la loi d'expansion Triage. Une lenteur injustifiable, qui peut compromettre de nombreuses vies », souligne Aline Giuliani, membre de Univers Collectif AME.

Aujourd’hui, selon le ministère de la Santé, 1 personne sur 1 500 est atteinte d’une maladie rare. Le Brésil compte donc environ 13 millions de personnes atteintes de maladies rares. « Le dépistage néonatal élargi ne peut être laissé pour demain », conclut Aline.