Le système de santé unifié (SUS) s’appuiera sur la technologie pour accélérer et rendre plus précis le diagnostic des maladies rares. On estime que la nouvelle plateforme complète de séquençage de l'ADN qui sera proposée sur le réseau public répondra à jusqu'à 20 000 demandes de tout le Brésil par an et réduira le temps d'attente pour un diagnostic de sept ans à six mois.
L'annonce a été faite hier (26), par le ministère de la Santé, lors d'un événement à Brasilia. On estime qu’au moins 13 millions de personnes souffrent de maladies rares dans le pays.
« Nous avons soumis un séquençage complet de l'exome au SUS, un test qui coûterait 5 000 R$ », a expliqué Padilha.
Réduire le temps de diagnostic est essentiel pour le traitement et la qualité de vie des patients, comme l'a souligné le ministre de la Santé, Alexandre Padilha, qui a signé l'autorisation de nouveaux services pour le traitement des maladies rares. Padilha a rappelé que samedi prochain était la journée mondiale de sensibilisation aux maladies rares.
Expansion des services
Le ministre a défendu que le pays dispose d'une autonomie dans la recherche, la production et le traitement des maladies rares, y compris en prévoyant des transferts de technologie depuis d'autres centres de pointe dans ce domaine. « Lorsque nous étendons ces services à des États qui n'en disposaient pas encore, nous garantissons un accès plus proche aux endroits où vivent et vivent les gens », a-t-il estimé.
Le coordinateur des maladies rares du ministère, Natan Monsores, a expliqué que tout patient vu dans un service de référence ou identifié au sein d'un service de référence pour le dépistage néonatal peut être orienté vers les pôles de séquençage. « Cela représentait un investissement de 26 millions de R$ au cours de la première année. Nous avons pu proposer cet examen, qui, aux prix du marché, peut atteindre jusqu'à 5 000 R$, pour 1 200 R$. »
Monsores précise que la résolution diagnostique est assez précise.
« C'est une immense victoire pour la communauté des personnes atteintes de maladies rares. Fournir aux équipes de généticiens médicaux, de neurologie et de pédiatrie un outil essentiel pour poser ce diagnostic. »
Commencez par un coton-tige
Le matériel est collecté à l'aide d'un écouvillon placé à l'intérieur de la joue, qui recueille les cellules à envoyer aux laboratoires. Ce test peut également être effectué avec du sang.
« Cela nous permet d'avancer dans le diagnostic des déficiences intellectuelles, des conditions qui entraînent un retard du développement global chez les enfants, ainsi qu'une grande diversité de conditions génétiques qui peuvent affecter ces enfants », explique Monsores.
Le coordinateur a déclaré qu'il existe 11 unités de la fédération avec des services activés. En 90 jours après l'utilisation de l'outil, il a été possible de vérifier 412 tests avec séquençage réalisés avec 175 rapports.
« Notre perspective est d'étendre ce réseau à toutes les unités de la fédération d'ici avril 2026 ».
Une autre annonce du ministère de la Santé concerne le traitement des enfants avec une thérapie génique innovante pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA). « C'est une maladie qui, si elle n'est pas traitée à temps, est mortelle. Tous les enfants qui ont reçu ce traitement voient la progression de cette maladie stoppée. »
Avances
La présidente de l'Association des parents, amis et personnes atteintes de maladies et handicaps graves et rares (AFAG), Maria Cecília Oliveira, qui était présente à l'annonce, a célébré ce qu'elle a qualifié d'« avancées » dans les politiques publiques liées aux patients atteints de maladies rares.
« J'espère que le programme Now There Are Specialists est vraiment un programme qui peut avoir un impact significatif sur les patients atteints de maladies rares, ce qui est notre combat », a déclaré Maria Cecília.
Une autre représentante des patients atteints de cette pathologie, Lauda Santos, présidente de l'Association Maria Vitoria des Maladies Rares et Chroniques (Amaviraras) et co-fondatrice et vice-présidente de la Fédération Brésilienne des Associations de Maladies Rares (Febrararas), a souligné l'importance de faire connaître le service du SUS.
Lauda dit comprendre que l'un des plus grands défis du gouvernement est que ces informations parviennent aux patients. « Les difficultés persistent. Nous espérons que cela changera car tout prend du temps pour se remettre sur les rails. »
Elle a également fait valoir que les entités qui défendent les patients doivent être renforcées et a déploré la pression fiscale sur les médicaments. (Avec des informations de l'Agência Brasil)
