Le chemin entre les premiers signes de troubles du spectre autistique (TSA) et la confirmation clinique pourrait être encore long au Brésil. Un examen des études menées par l'Institut de recherche Pelé Pequeno Príncipe a identifié des délais d'attente allant jusqu'à 49 mois dans les services de niveau tertiaire. Parmi les principaux obstacles figurent le manque d'enquêtes adéquates sur les préoccupations signalées par les familles, l'absence de surveillance structurée du développement et les difficultés d'orientation vers des spécialistes.
Un retard peut compromettre l’accès aux interventions et au soutien à une étape décisive du développement de l’enfant. Selon les chercheurs, de nombreuses familles remarquent les signes précocement et recherchent des services de santé, mais cette préoccupation ne se traduit pas toujours par une évaluation structurée ou l'orientation nécessaire.
« Deux ou trois ans dans la vie d'un jeune enfant, c'est long, car nous parlons d'une phase de développement intense. Plus tôt nous identifions les besoins de cet enfant, plus tôt il pourra avoir accès aux interventions », prévient Mara L. Cordeiro, auteur et coordinatrice de l'étude, neuroscientifique et chercheuse à l'Institut de recherche Pelé Pequeno Príncipe.
L'étude souligne un effet cumulatif tout au long du parcours de soins : les préoccupations de la famille ne génèrent pas d'action immédiate, les opportunités de dépistage ne sont pas exploitées, les références sont tardives et les familles font toujours la queue pour joindre des spécialistes. Dans ce scénario, les soins primaires finissent par avoir une participation limitée à l’identification initiale de l’autisme, tandis que le système reste dépendant des neurologues et des psychiatres des services tertiaires.
« La famille peut remarquer des signes précoces, mais cette inquiétude ne génère pas nécessairement une évaluation plus structurée. Ce que montre justement notre étude, c'est cet effet cumulatif : une inquiétude qui ne génère pas d'action, des opportunités de dépistage qui ne sont pas exploitées, des références tardives et des files d'attente », explique Bianca Sallum, l'une des auteurs de l'article.
Les rapports familiaux devraient être un point de départ
Parmi les comportements qui peuvent contribuer au retard figure la normalisation des signes présentés par l'enfant, souvent résumée dans l'idée que « chaque enfant a son temps ». Les chercheurs soulignent que l'expression peut être valable pour les variations développementales attendues, mais ne devrait pas mettre fin à l'enquête en cas d'inquiétudes de la part des soignants.
« « Chaque enfant a son propre temps » peut être une expression valable lorsque nous parlons de variations normales du développement, mais elle devient problématique lorsqu'elle met fin à la conversation et remplace une évaluation adéquate », explique Sallum.
Pour les auteurs, le problème ne doit pas être attribué individuellement aux professionnels qui travaillent dans les centres de santé ou dans les consultations pédiatriques. Cela reflète des échecs plus larges dans la formation visant à reconnaître les premiers signes, à suivre l’évolution et à définir les flux de référence.
« Je ne vois pas cela comme un échec individuel du pédiatre ou du professionnel du centre de santé, mais comme un échec du système. Il y a souvent un manque de formation pour reconnaître les premiers signes, un manque de surveillance plus structurée et un flux de référence clair », ajoute Cordeiro.
Les filles et les populations vulnérables restent invisibles dans les données
Outre les obstacles à l'assistance, l'étude a identifié d'importantes lacunes dans la production scientifique brésilienne. Certaines études analysées avaient des échantillons composés jusqu'à 97 % de garçons, ce qui limite la compréhension des différences possibles dans la trajectoire diagnostique des filles atteintes de TSA.
Il existe également peu d’informations sur la race et les patients qui dépendent du système de santé unifié (SUS), notamment en dehors de l’axe Sud-Sud-Est. L’absence de ces indicateurs rend difficile d’évaluer si les enfants noirs, autochtones ou appartenant à des groupes socialement vulnérables sont confrontés à des obstacles supplémentaires jusqu’au diagnostic.
« Avec ce niveau de manque de données, nous ne pouvons tout simplement pas mesurer de manière adéquate si les enfants noirs, autochtones ou appartenant à certains groupes sociaux font face à des trajectoires diagnostiques différentes », souligne Sallum.
Moyens de réduire l’attente
L'étude indique que la réduction des délais de diagnostic passe par le renforcement des soins primaires, la formation des équipes et l'adoption d'outils structurés de surveillance du développement et de dépistage dans les consultations pédiatriques. Ces mesures doivent être associées à un réseau prêt à évaluer les cas identifiés et à les transmettre rapidement.
Les chercheurs soulignent également que les rapports des soignants doivent être reconnus comme un point de départ valable pour l'investigation clinique. Une écoute qualifiée des familles, combinée à des protocoles clairs, peut éviter des opportunités manquées et favoriser un accès plus précoce aux soins dont chaque enfant a besoin.
